La malattia di Moyamoya è un disordine cerebrovascolare che comporta un progressivo restringimento delle principali arterie che irrorano il cervello

Il temine prende origine dal giapponese e significa letteralmente “fumo di sigaretta “. Il nome deriva dal fatto che attraverso le immagini diagnostico-strumentali attorno ai   vasi colpiti da tale patologia appaiono come delle “nubi” seguite dal restringimento dei vasi che assumono il caratteristico aspetto del fumo di una sigaretta lasciata in un posacenere.

La malattia coinvolge sia i pazienti pediatrici che adulti. Le fasce di età entro cui i bambini possono presentare gli iniziali sintomi vanno da 0 a 10 anni. Nei bambini la comparsa dei sintomi è differente rispetto gli adulti, e l’esordio è di un ictus ischemico causato dalle stenosi patologiche dei vasi colpiti dalla malattia. Possono verificarsi anche dei T.I.A. (attacchi ischemici transitori) causati da un disturbo temporaneo di irrorazione sanguigna ad una parte limitata del cervello, e si manifesta con un deficit neurologico che permane, per definizione, per un periodo inferiore alle 24 ore. Tali deficit si manifestano a seconda dell’area colpita come difficoltà di forza se interessate le vie responsabili della funzionalità motoria. Altri invece non infrequenti ma importanti perché più sottovalutati sono per esempio la cefalea o il decadimento delle funzioni intellettive e cognitive. Negli  adulti invece possono insorgere emorragie cerebrali.

Comunemente i sintomi di esordio inducono ad eseguire indagini radiologiche iniziali come TAC o risonanza magnetica nucleare portano al sospetto di ictus ischemico. Da questo si avviano diverse indagini rivolte alle cause più comuni di ischemia sino ad arrivare per esclusione alla malattia. A supporto degli esami ematici, autoimmuni e screening dei disturbi coagulativi si integrano altre diverse procedure neuroradiologiche come l’arteriografia cerebrale per lo studio mirato della  vascolarizzazione cerebrale.

La terapia consiste in uno o più interventi neurochirurgici detti di by-pass o rivascolarizzazione indiretta, diretta o combinata cercando di generare stimoli “neoangiogenetici” capaci di creare nuovi vasi arteriosi o ristabilire una continuità di flusso arterioso tra le arterie.

Grazie a tali interventi è possibile cambiare il decorso naturale della malattia riducendo drasticamente nuovi eventi di ictus oltre ad arrestare la compromissione cognitiva.

I tempi medi per rivalutare gli iniziali effetti positivi variano da 3-6 mesi dalla procedura indiretta e pressoché immediato per quelle dirette.

Le valutazioni saranno per i primi anni ogni 6-8 mesi con controlli di risonanza magnetica e valutazioni neurologiche. In Italia il centro d’eccellenza per tale patologia è l’Istituto Gaslini di Genova.

Questo articolo è dedicato al piccolo grande guerriero Giovanni.

Gennaro De Filippis

Fonti

www.osservatoriomalattierare.it

amicidelmoyamoya.org

www.childrenshospital.org

www.paoloferroli.it

www.moyamoya.net