Malattie genetiche, ecco il software che le individua rapidamente

Si chiama VINYL ed è in grado di scoprire nuove mutazioni nel genoma.

Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis), sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di Biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università Statale di Milano, riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.

“Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto – spiega Graziano Pesole, del Cnr-Ibiom –. Un numero ristrettissimo di queste varianti può anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura. Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica”.

Gli studiosi hanno dimostrato che VINYL è in grado di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente. “Il software

– prosegue Pesole – rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica. VINYL è in grado di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una patologia con quelli di persone sane e identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia”.

Inoltre lo strumento è capace di individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico che non erano state identificate dalla curatela manuale dei dati. “La medicina di precisione – conclude Pesole – è un nuovo approccio che punta a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie mirate ed efficaci, e costituisce una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche. Per questo lo sviluppo di metodi e strumenti informatici come VINYL sarà sempre più necessario per interpretare in maniera accurata le informazioni derivate dalla sequenza del nostro genoma”.

Lo studio è stato realizzato con il supporto della piattaforma Bioinformatica, messa a disposizione dal nodo italiano dell’Infrastruttura di ricerca europea ELIXIR per le Scienze della vita, coordinata dal Cnr con la responsabilità di Graziano Pesole. VINYL è dotato di un’interfaccia web semplice e intuitiva.

Redazione Nurse Times

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