Malattie genetiche, nuova tecnica corregge difetti di interi comosomi.

L’hanno messa a punto gli esperti del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’Irccs Humanitas.

Molte malattie genetiche umane sono dovute a mutazioni gravi non correggibili con la terapia genica convenzionale. In soccorso alle persone con patologie genomiche, cioè provocate da alterazioni di grandi porzioni di Dna, arriva ora una nuova tecnica messa a punto da ricercatori italiani, che sarebbe in grado di correggere difetti genetici riguardanti interi cromosomi.

Sviluppato da un team di esperti dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’Irccs Humanitas, il nuovo approccio ha permesso per la prima volta lo sviluppo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) in cui un cromosoma X affetto da una malattia genetica è stato sostituito con un altro sano.

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Le tecniche genetiche utilizzate finora, quali la CRISPR/Cas9, che consente di “tagliare” piccole porzioni di genoma o di sostituirle con sequenze sane, non sono efficaci contro le patologie genomiche, per trattare le quali è necessario intervenire sostituendo l’intero cromosoma. Finora, tuttavia, non era mai stata eseguita una sostituzione perfetta di un cromosoma difettoso endogeno con uno simile sano.

La nuova tecnica, descritta sulla rivista specializzata Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, e messa a punto sotto la guida di Marianna Paulis e Paolo Vezzoni del Cnr-Irgb, in collaborazione con Stefano Duga, professore di Biologia molecolare di Humanitas University, prevede inizialmente l’inserimento di un altro cromosoma X e successivamente la selezione di quelle cellule in cui il nuovo cromosoma si è sostituito a quello originario. L’unità cellulare che ne deriva ha un genoma normale, conserva tutte le proprietà iniziali e può essere utilizzata a scopi terapeutici.

“Si tratta di un nuovo possibile metodo per curare alcune malattie genomiche attualmente incurabili, perché la lesione è troppo grossa per essere riparata mediante le tecniche attuali hanno spiegato i coordinatori dello studio -. Bisogna tuttavia dire chiaramente che ci vorranno parecchi anni perché questo approccio possa essere applicato al letto del malato. Questa tecnica permette anche di trasformare una cellula staminale maschile in una femminile. Un risultato mai ottenuto in precedenza”.

Redazione Nurse Times

Fonte: Tgcom24  

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