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Sindrome di Ehler-Danlos caratteristiche e diagnosi differenziale.

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute.

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute.

Tale sindrome, infatti, colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato. Tuttavia, ciascun tipo differente ha caratteristiche specifiche, che coinvolgono altri organi ed apparati. La prima descrizione clinica dettagliata è attribuita a Tschernogobow nel 1892. Il nome fa riferimento a Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos, un medico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche, e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini.

Per la maggior parte delle tipologie, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene (un componente della matrice extracellulare) e altre proteine del tessuto connettivo. Si trasmette per via genetica. Sono stati identificati almeno 29 geni che contribuiscono alla struttura proteica del collagene, che sono dislocati in 15 delle 23 coppie di cromosomi umani e un totale di più di 19 forme diverse di collagene. Ad eccezione del tipo Cifoscoliosi, che ha carattere autosomico recessivo, gli altri sono dominanti. L’origine del tipo Ipermobilità rimane tutt’oggi sconosciuta.

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Al momento non esistono cure efficaci, viene sconsigliato loro di praticare sport che possano riportare complicanze per tendini e cute, si consiglia anche di evitare sollevamenti ripetuti e trasporto di oggetti pesanti.

I pazienti affetti da tipo “Vascolare” sono a rischio per aneurisma arterioso e rottura. Potrebbe essere indicato un controllo non invasivo delle arterie. Recenti studi dimostrano possibile rischio di allargamento dell’aorta toracica. È bene quindi sottoporsi ad ecocardio frequenti.

Eccezion fatta per la forma vascolare, gli affetti dalla sindrome generalmente hanno un’aspettativa di vita identica a quella della popolazione sana

Riportiamo alcune storie di pazienti affetti da questa Sindrome

K.P. Quando avevo 13 anni mi e stata diagnosticata la scoliosi moderata a severa. Portavo un sostegno spinale per i prossimi due anni. La mia spina dorsale e nel frattempo tornata alla sua curvatura originale. Ho dolori nelle giunture da quando avevo circa 14 anni. La mia famiglia sottovalutava i miei dolori e diceva che esageravo per ottenere la loro compassione. Adesso si sentono male per questo. Recentemente mi e stata diagnosticata l’ipermobilita – sindrome di Ehlers-Danlos. Le mie giunture erano sempre sciolte e dolorose. Ero una nuotatrice quando ero piu giovane, mi aiutava a restare attiva senza troppi dolori. Le mie spalle, ginocchia, dita, fianchi e caviglie saltano fuori. Qualche volta a volontà, a volte no.
I dolori nella spina dorsale e nelle estremità peggiorano con gli anni… ho soltantno 23 anni… odio prendere le pillole, ma i dottori stanno provando a trovare la soluzione migliore per me. Sono ancora in una fasi iniziale della diagnosi… Voglio soltanto che il dolore termini… voglio sentirmi normale come prima. Non posso continuare cosi… Non voglio prendere narcotici, voglio soltanto che il dolore termini… Come fanno altre persone a gestire questa malattia? Per me tutto questo e nuovo!”

 

Fonte: www.rareconnect.org

 

Redazione Nurse Times

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