Talassemia, la medicina fa progressi

L’8 maggio è stata celebrata la Giornata mondiale di questa malattia genetica.

La Giornata mondiale della talassemia (International Thalassaemia Day 2018), celebrata martedì 8 maggio, ha rappresentato un’occasione utile per fare il punto su terapie e cure di una malattia genetica di due tipi: l’alfa talassemia e la beta talassemia, quest’ultima anche conosciuta come anemia mediterranea, a causa della sua persistenza in alcune aree geografiche del pianeta.

In Italia la talassemia colpisce 7mila persone, e ci sono 3 milioni di portatori sani che non manifestano i sintomi, ma hanno il 25% di possibilità di avere figli malati, se anche il partner è portatore sano di questo difetto genetico. Il tema della Giornata Mondiale 2018 è stato: “Talassemia, passato, presente e futuro. Il progresso e i bisogni dei pazienti in tutto il mondo”. Con l’hashtag #ITD2018 l’organizzazione internazionale delle associazioni coinvolte (Thalassaemia International Federation) ha realizzato una campagna mediatica incentrata su tre competizioni online: gara di video, contest fotografico e story challenge, invitando la comunità globale dei talassemici a postare video, immagini e storie personali attraverso il sito ufficiale thalassaemia.org.cy.

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La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell’ossigeno nel sangue. La carenza grave di emoglobina rende necessaria una cura con trasfusioni periodiche, sin dal primo anno di vita del bambino.

Il nome “talassemia” deriva dal greco (mare e acqua), poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea (diffusa negli ambienti paludosi o acquitrinosi). I sintomi

dipendono dal tipo di talassemia: la malattia può essere anche asintomatica, ma spesso si presenta in forma di un’anemia (bassi livelli di globuli rossi), lieve o grave, che può provocare la classica sensazione di stanchezza e il pallore delle pelle.

La talassemia può però causare anche problemi all’apparato scheletrico, una milza ingrossata, pelle giallastra, urina scura e crescita lenta nei bambini. Rispetto al passato, in verità, la talassemia oggi spaventa meno. Le terapie per gestirla sono diventate più sicure ed efficaci, hanno meno effetti collaterali e permettono ai malati di svolgere le normali attività quotidiane e avere un’aspettativa di vita più alta. La ricerca scientifica ha fatto grandi passi avanti, permettendo ai malati di talassemia di vivere una vita qualitativamente migliore rispetto a 20 o 30 anni fa.

Alle cure tradizionali si associano anche delle terapie ferro-chelanti, che hanno l’obiettivo di mantenere i livelli di ferro nell’organismo al di sotto della soglia di tossicità. Queste terapie vengono effettuate per evitare che il ferro, assunto tramite sangue infuso, crei pericolosi accumuli nei tessuti, portando a problemi a livello cardiaco o epatico, oltre ad aumentare il rischio di tumori. Anche se non esiste ancora una cura universale per la talassemia, i progressi della medicina fanno costantemente passi avanti che lasciano ben sperare in un futuro roseo per i pazienti e le loro famiglie.

Fonte: www.paginemediche.it

 

Redazione Nurse Times

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