Una bimba italiana di appena quattro anni soffre di un male ancora senza nome. Anche a lei è dedicata la ricorrenza di domani.

«Mia figlia è una casinista, sempre allegra e pronta a sorridere e abbracciare tutti. È una bimba eccezionale e vorrei solo che avesse l’opportunità di una vita normale». Silvia, 33 anni, è la mamma della piccola Nora. Di origini toscane, vivono con il papa Omar in Piemonte. Nora è una bambina vivace di soli quattro anni, che un maledetto gene «spuntato dal nulla», cioè non ereditato da mamma e papa, costringe a combattere tutti i giorni contro una malattia sconosciuta. Il suo male, infatti, non ha neanche un nome. Si pensa che una mutazione genetica ne sia la causa scatenante.

È anche a Nora che viene dedicata la Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani e che quest’anno si concentra su un tema importantissimo per tutti questi malati: “Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale – Bridging health and social care”. In Italia, dove si calcola che il problema riguardi circa un milione di persone, sono tante le iniziative organizzate.

Domani all’Ara Pacis si svolge un evento dell’Osservatorio malattie rare: verranno presentate importanti novità e iniziative. Sempre domani, Ufimr Uniamo Onlus (Federazione italiana malattie rare) ha organizzato alla Camera dei deputati un’iniziativa per sensibilizzare la popolazione sui bisogni dei malati e dei loro cari. E sempre alla Camera, nella Sala del Cenacolo, alle 10:30 sarà presentato il libro di Claudio Barnini, Malattìe rare, i nostri fgli raccontano. È invece targata IFO, Regina Elena e San Gallicano la campagna social per far conoscere le 22 patologie di cui è il centro di riferimento. Gli specialisti del Regina Elena e del San Gallicano, attraverso brevi videoclip, illustreranno le varie sindromi, i sintomi e come si arriva alla diagnosi. C’è poi la campagna social ShowYourRare, che invita a dipingere il volto con il logo della Giornata delle malattie rare e a farsi una foto da condividere su Facebook e Twitter.

Anche la piccola Nora si è divertita a dipingersi la faccia. Un momento di tranquillità in una vita già difficile a quattro anni. La piccola presenta frequenti crisi epilettiche, ritardo motorio e nello sviluppo del linguaggio. Per Silvia e Ornar l’incubo è cominciato circa sette mesi dopo la sua nascita. «Abbiamo notato che Nora non aveva ancora acquisito il controllo della testa», racconta Silvia. Da allora è iniziata la lunga corsa per arrivare a una diagnosi: «Tutti i medici sembravano interessati solo ai suoi sintomi oculari: nistagmo e strabismo. Ma dall’età di due anni sono sopraggiunte anche frequenti crisi epilettiche». La piccola è stata visitata da pediatri e neuropsichiatri: esami su esami e diagnosi sbagliate, ogni volta sempre più devastanti. «Ci dissero che si trattava di un problema neurologico – racconta la mamma –. La prima ipotesi fu la sindrome di Angelman, la seconda la sindrome di Dravet, ma i test genetici esclusero entrambe».

La svolta solo un mese fa, quando, dopo un anno di attesa, sono arrivati i risultati del sequenziamento dell’intero esoma, ovvero l’insieme di tutte le porzioni del genoma che “codificano” per le proteine. Grazie ai medici del Meyer di Firenze, i genitori scoprono che la causa della malattia di Nora è una mutazione nel gene GABRB2. Questo gene codifica per una proteina che si occupa di trasportare il doro al sistema nervoso centrale: in pratica una sorta di semaforo che regola l’attività cerebrale. Se se questo semaforo si spegne, regna il caos.

La mutazione è stata scoperta solo nel 2017, da Renzo Guerrini, direttore del reparto di Neuroscienze del Meyer, ed è rarissima. Talmente rara che Silvia e Ornar fanno fatica a trovare in Italia una persona con la stessa malattia, anche sui social con la pagina NORmAle di Facebook, dedicata proprio a Nora. «Ci hanno detto – dice Silvia – che in Italia potrebbero esserci forse 3-4 casi come quelli di nostra figlia, ma finora nessuno si è fatto avanti. Tramite le nostre ricerche, siamo riusciti a rintracciare 18 persone negli Stati Uniti con la mutazione di GABRB2. Ma in nessuna di queste persone il gene codifica la stessa proteina danneggiata di Nora».

Non sarà una ricerca facile, visto che di casi come quelli della piccola Nora ne esistono meno di un centinaio nel mondo. Ma per Silvia e Ornar è importante riuscirci: trovare altre persone con la malattia di Nora significa potersi confrontare e lavorare insieme per la ricerca di una cura. L’Osservatorio malattie rare sta cercando di aiutare Nora e i suoi genitori, e invita chiunque volesse fare una segnalazione su questa malattia a scrivere all’indirizzo mail [email protected]. Perché forse la cosa più brutta per i genitori della piccola è non sapere cosa li aspetta nel futuro.

«Nora ha iniziato a camminare da circa un anno e dice solo tre parole: “mamma, papa e bau”, riferendosi ai nostri cani», racconta Silvia. Ma la cosa che preoccupa di più è l’epilessia, che non risponde ai farmaci. Nonostante gli antiepilettici, pochi mesi fa all’asilo ha avuto una crisi particolarmente grave, con perdita di coscienza per oltre cinque minuti. «Ogni volta è come se mi venissero tolti anni di vita», ammette Silvia. È dura per la mamma e il papa di Nora. Così come è dura per tutte le famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara.

Redazione Nurse Times

Fonte: Il Messaggero