La fibrosi cistica è una malattia ereditaria grave, con il gene mutante responsabile della malattia, il CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), presente ereditato sia dal padre sia dalla madre. I genitori sono portatori sani
Il CFTR è una proteina deputata alla funzione secretoria di molti organi. Tale proteina funziona poco o per niente in chi nasce con la doppia copia del gene mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa.
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La fibrosi cistica, quindi, altera le secrezioni di molti organi.
Le secrezioni solitamente possono presentarsi aumentate di densità, quantità o addirittura insufficienti per quella che è la fisiologia dell’organo interessato.
Generalmente gli organi che subiscono danni maggiori e che richiedono interventi di intensità assistenziale complessi sono i polmoni ed i bronchi.
Infatti qualora le secrezioni bronco-polmonari divenissero dense e difficili da espettorare, si crea terreno fertile per moltiplicazione batterica e infezioni.
A livello pancreatico si hanno alterazioni nell’escrezione di enzimi deputati alla digestione, con conseguente status di malassorbimento, ipermotilità intestinale, fino a deficit nutrizionali abbastanza importanti che potrebbero inficiare sulla crescita del paziente con Fibrosi Cistica.
Fino ad oggi le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze, ma grazie alla ricerca si è giunti a delle molecole in grado di dare risposte incoraggianti nei confronti della malattia.
La triplice terapia con elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor , secondo risultati di studi in fase III, e pubblicati su New England Journal of Medicine e su The Lancet, hanno sortito significativi miglioramenti della funzionalità polmonare e di altri indicatori della malattia.
I dati evidenziano gli endpoint primari e secondari di uno studio di fase III di 24 settimane condotto su 403 persone. Elemento positivo è anche il fatto che la triplice terapia è stata generalmente ben tollerata.
I risultati sono stati pubblicati online in contemporanea alla presentazione di entrambi gli studi alla 33a North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) annuale, svoltasi dal 31 Ottobre al 2 Novembre a Nashville 2019.
Attualmente l’analisi della commercializzazione nel nostro Continente è all’analisi dell’Agenzia europea per i medicinali.
CALABRESE Michele
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